ミトコンドリア病って？
細胞の中にあるミトコンドリアという小さな器官と同じ名前がついた「ミトコンドリア病」という病気をご存知ですか？これはミトコンドリアの機能が低下することで細胞の働きが悪くなって起こる病気で、心筋症、知的退行、腎不全、神経症状、脳卒中、糖尿病など様々な症状が出てきます。多くは生まれながらにしてミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の変化を持っている方が発症しますが、薬の副作用などで後天的にミトコンドリアの働きが低下して起こるミトコンドリア病もあります。もともとミトコンドリアは、細胞が必要なエネルギーを生み出す働きをしていますが、ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの働きが鈍ることでエネルギーを多く必要とする脳や筋肉などに特に症状が出やすいことから、ミトコンドリア脳症やミトコンドリア脳筋症とも呼ばれています。現在日本では難病に指定されており、2012年度の患者数はわずか1,087人と発表されています。しかし、実際にはミトコンドリアに異常を持っている方はそれ以上に多くいるものの、その中のごく一部しか患者としてカウントされておらず、中には発症しない方もいることから、潜在的に多くのミトコンドリア病患者の方がいる可能性は高いようです。その症状は様々で、体のどの部分のミトコンドリアにどのくらい異常が生じるかによって大きく異なってきます。また幼児期に発症した場合は症状の現れ方が様々なため、ミトコンドリア病という診断をされないケースもあるようです。

そもそもミトコンドリアとは？
私達の体は数多くの細胞で成り立っていますが、生きている細胞すべてにミトコンドリアが存在しています。1つの細胞に数百〜1,000以上ものミトコンドリアがあり細胞に必要なエネルギーを作り出しています。ミトコンドリアは独自のDNAを持っていて、分裂して増殖していきます。このミトコンドリアDNAが何らかの原因で異常なDNAへと変化してしまい、細胞内に異常なミトコンドリアが増殖すると細胞の機能が低下し、様々な病気の症状が現れるのではないかと考えられています。それだけにミトコンドリアの機能はとても重要な働きをしています。

ミトコンドリア病の治療薬としてALAが活躍する日が来るのか？
ミトコンドリア病自体、様々な病状があることから、症状に合わせた対症療法とミトコンドリア自体の働きを回復させる原因療法の2つのアプローチで研究が進められています。ALA（5-アミノレブリン酸）も低下したミトコンドリアの機能を改善できるということから、ミトコンドリア病に対する一つの治療薬の可能性として、2015年から医師による臨床試験が始まっています。近い将来、ミトコンドリア病で苦しんでいる多くの方々を救える治療薬になりうるのではないかと期待されています。